Статья: Альбинизм
Альбинизм (от латинского "albus" - белый) - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.
Альбинизм - этиология и патогенез
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу или возникает в результате эндокринных расстройств и воздействий на развивающийся плод инфекций, интоксикаций и других неблагоприятных факторов. В основе альбинизма лежит нарушение образования пигмента меланина из тирозина.
Альбинизм - клиническая картина (симптом)
Различают альбинизм полный, при котором нарушено пигментообразование во всем организме, и частичный, когда пигмент отсутствует только в отдельных органах и тканях. При альбинизме глаз отмечается резкая светобоязнь, радужная оболочка серовато-красная, зрачок светится красным цветом, глазное дно бледно-розовое, хорошо виден сосудистый рисунок хориоидеи. Острота зрения снижена из-за гипоплазии или аплазии желтого пятна, нередко наблюдаются цветовая слепота и нистагм. Могут появиться общие симптомы: понижение интеллекта, гипотрихоз, глухонемота, остеомиодисилазии.
Альбинизм - лечение и профилактика
Уменьшение количества попадающего в глаз света может быть достигнуто при помощи светозащитных или дырчатых очков, а также темных контактных линз с прозрачным центром. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.