Альбинизм

Альбинизм (от латинского "albus" - белый) - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме. 

Альбинизм - этиология и патогенез

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу или возникает в результате эндокринных расстройств и воздействий на развивающийся плод инфекций, интоксикаций и дру­гих неблагоприятных факторов. В основе альбинизма лежит нарушение образования пигмента меланина из тирозина. 

Альбинизм - клиническая картина (симптом)

Различают альбинизм полный, при котором нарушено пигментообразование во всем организме, и частич­ный, когда пигмент отсутствует только в отдельных органах и тканях. При альбинизме глаз отмечается резкая светобоязнь, радужная оболоч­ка серовато-красная, зрачок светится красным цветом, глазное дно блед­но-розовое, хорошо виден сосудистый рисунок хориоидеи. Острота зре­ния снижена из-за гипоплазии или аплазии желтого пятна, нередко наб­людаются цветовая слепота и нистагм. Могут появиться общие симпто­мы: понижение интеллекта, гипотрихоз, глухонемота, остеомиодисилазии. 

Альбинизм - лечение и профилактика

Уменьшение количества попадающего в глаз света может быть достигнуто при помощи светозащитных или дырчатых оч­ков, а также темных контактных линз с прозрачным центром. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.