Болезнь Бурневилля

Болезнь Бурневилля (туберозный склероз, Бурневилля – Прингля синдром, факоматоз). Редкое врожденное системное заболенание, характеризующееся выраженным ростом глии в ткани мозга и сетчатки.

Болезнь Бурневилля – этиология и патогенез (причины и механизм возникновения)

Этиология окончательно не выяснена. Характерно образование в центральной нервной системе, реже в коже, почках, сердце опухолеподобных узлов. Иногда их нахо­дят в щитовидной, молочной и поджелудочной железах. В костях чере­па, кистей и стоп – очаги остеопороза. Узлы в ткани мозга обычно обызвествляются и кистозно перерождаются. В глазу главным образом поражаются внутренние слои сетчатки – слои нервных волокон, ганглиозных клеток, внутренний плексиформный слой и зрительный нерв. Строение узлов в сетчатке и зрительном нерве аналогично опухолевид­ным образованиям мозга. Они состоят из молодых нейроцитарных эле­ментов в разной стадии эволюции. В некоторых участках сосуды утолще­ны, гиалинизированы, облитерированы. Заболевание относится к се– мейно–наследственным с неправильно–доминантным типом наследования.

Болезнь Бурневилля – клиническая картина (симптомы)

Основные симптомы: эпилепсия, нарушение психики, изменения кожи и глазного дна. Обычно заболевание начинается в раннем детстве. Первые признаки – задержка умственного развития ребенка и появление эпилептических припадков. У половины больных обычно в возрасте 10 лет наблюдаются поражения кожи, выражающиеся в появлении красно–коричневых узелков, распо­ложенных главным образом на носу и щеках (adenoma sebaceum), пигментных пятен цвета «кофе с молоком», шагреневости кожи на предплечьях. На коже могут быть также пигментные невусы, бородавчатые и мягкие невусы, фибромы, утолщения. Нередко имеются волчья пасть, поли– и синдактилия.

На глазном дне отмечаются характерные изменения в виде своеобразных опухолей сетчатки двух типов. При первом типе на диске зритель­ного нерва или рядом с ним видны опухолевидные образования беловатого или светло–желтого цвета, напоминающие миелиновые волокна. Часто на основной опухоли определяется ряд мелких вторичных возвышений в связи с чем опухоль напоминает тутовую ягоду или ягоду ежевики. Второй тип изменений проявляется мелкими разбросанными по всему глазному дну опухолями, напоминающими друзы. Помимо опухолевидных образований, выявляются изменения сосудов сетчатки: периваскулиты, частичная их облитерация, ангиоматозные узелки, кровоизлияния в сетчатку и в стекловидное тело, пролиферирующий ретинит.

Болезнь Бурневилля – диагноз

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины. В случае стертой формы заболевания имеют значение анамнез, некрологическое обследование больного, тщательное исследование глаз­ного дна, рентгенологическое исследование черепа и костей скелета. Дифференциальный диагноз проводят с нейрофиброматозом. При туберозном склерозе нет опухолей кожных нервов, фиброматоз выражен к меньшей степени, имеются нарушения психики.

Болезнь Бурневилля – лечение

Лечение основного заболевания неэффективно. При склонности к кровоизлияниям назначают противогеморрагические средства (викагол по 0,015 г 2 раза вдень); рутин по 0,02 г или аскорутин по 0,05 г 2–3 раза в день. Рассасывающая терапия: кальцийодин по 0,5 г 2–3 раза в день после еды, внутривенные вливания 40% раствора глюкозы по 10–20 мл ежедневно (10–15 вливаний на курс лечения).

Болезнь Бурневилля – прогноз

Прогноз неблагоприятный. Обычно больные умирают в дет­ском возрасте, редко живут более 20–25 лет.