Лоренса-Муна-Бардэ-Бидля синдром

Лоренса–Муна–Бардэ–Бидля синдром (диэнцефалоретинальная дегенерация) – это редкое заболевание, связанное с недоразвитием гипофизарно–межуточной системы.

Лоренса–Муна–Бардэ–Бидля синдром – этиология и патогенез.

Заболевание связано с абиотрофией диэнцефалогипофизарной области и ретинального нейроэпителия. В мозгу обычно находят дегенерацию гипоталамических ядер – умень­шение количества ганглиозных клеток и разрастание на их месте глии. Болезнь имеет наследственный характер и передается по рецессивному типу.

Лоренса–Муна–Бардэ–Бидля синдром – симптомы (клиническая картина).

Синдром может быть полным и частичным. Полный синдром наблюдается примерно у 25% больных. Отдельные симптомы по частоте проявления следуют в таком нисходя­щем порядке: ожирение, атипичный пигментный ретинит, умственная отсталость, гипогенитализм, полидактилия. Степень выраженности симптомоз различная.

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется различно. Типичная картина с бляшками в форме «костных телец» наблюдается только у 15% больных. Чаще на глазном дне имеются скопления пигмента в виде круглых образований, полос или иной формы («мелкозернистая тапеторетинальная дегенерация»). Иногда количество пигментных очагов весьма незначительно; порой наблюдается retinitis punctata albescens. Диск зрительного нерва чаще атрофичен с восковидным оттенком. Помимо различных форм пигментной дегенерации сетчатки, иногда отмечаются нистагм, мнкрофтальм, косоглазие, близорукость, недораз­витие желтого пятна, катаракта.

Лоренса–Муна–Бардэ–Бидля синдром – диагноз.

Диагноз ставят на основании клинической картины.

Лоренса–Муна–Бардэ–Бидля синдром – лечение.

Лечение малоэффективно. Назначают эндокринные препараты для лечения ожирения и расстройств половой системы (мефолин, префизон, эндоксирин и др.).

Лоренса–Муна–Бардэ–Бидля синдром – прогноз.

Прогноз в отношении зрения неблагоприятный, заболевание постепенно прогрессирует и приводит к слепоте. Средняя продолжи­тельность жизни больных около 40 лет.