Марфана болезнь

Марфана болезнь – это редкое системное заболевание, характе­ризующееся аномалиями развития костной, сердечно–сосудистой систем и глаза.

Марфана болезнь (долихостеномалня, арахнодактилия, гиперхондроплазия, акромакрия).

Этиология и патогенез неизвестны. Предполагают врожденную дисплазию мезодермальной ткани. Заболевание наследу­ется по доминантному типу.

Марфана болезнь – симптомы (клиническая картина).

Наблюдается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Характерны длинные и тонкие кости конечностей, особенно кистей, стоп и пальцев («паучьи пальцы»), чрез­мерная подвижность суставов, слабость связочного аппарата, искривле­ние позвоночника (кифоз, кифосколиоз), куриная грудь, крыловидные лопатки, долихоцефалический череп. Наблюдаются также пороки серд­ца, аневризма аорты, тромбозы вен. Иногда отмечаются изменения функ­ции эндокринного аппарата, нервно–психические расстройства.

Со стороны глаз обнаруживаются аномалия в положении и реже стро­ении хрусталика: малые его размеры (микрофакия), изменения формы (сферофакия и колобома хрусталика), смещение хрусталика (эктопия) главным образом кверху и к носу, вывихи в переднюю камеру или стек­ловидное тело. Изменения в радужке проявляются иридодонезом, мио– зом, недостаточным расширением зрачка под влиянием мидриатических средств. Реже встречаются мегалокорнеа или микрокорнеа, высокая близорукость, сужение поля зрения, парез аккомодации. Обычно глаз­ное дно нормальное, но иногда выявляются атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки.

Марфана болезнь – диагноз.

Диагноз ставят на основании клинической картины.

Марфана болезнь – лечение.

Необходимость в лечении возникает при появлении различных осложнений. При вторичной глаукоме вследствие смещения хрусталика в переднюю камеру или стекловидное тело – удаление хрусталика. В случаях помутнения хрусталика показана экстракция катаракты.

Марфана болезнь – прогноз.

Прогноз зависит от степени аномалии и развития осложнений. Жизнеспособность больных понижена. Вторичная глаукома и катаракты могут привести к резкому снижению зрения.