Статья: Семейная амавротическая идиотия
Семейная амавротическая идиотия - системное заболевание, которое сопровождается типичными изменениями со стороны глаз, особенно в области желтого пятна, ведущими к слепоте; умственной отсталостью и прогрессирующей слабостью мускулатуры.
Семейная амавротическая идиотия - причины, механизм возникновения и развития (этиология и патогенез).
Семейная амавротическая идиотия проходит на фоне нарушения липоидного обмена (врожденный липоидоз).
Дегенерация пирамидальных и ганглиозных клеток нервной системы, в том числе ганглиозных клеток сетчатки глаза, липоидные отложения в этих клетках.
Семейная амавротическая идиотия - симптомы (клиническая картина).
Различают четыре формы заболевания в зависимости от возраста, в котором она возникает, и особенностей клинического течения.
Болезнь Тея-Сакса. Ранняя форма заболевания. У ребенка в возрасте 3-6 мес появляются апатия, адинамия, сонливость, вначале вялые, затем спастические параличи. Нарастают слабоумие и истощение. Зрачки широкие, их реакция на свет очень слабо выражена или отсутствует. Иногда наблюдаются нистагм и косоглазие. На глазном дне в области желтого пятна виден округлой или овальной формы серовато-белый очаг с резко выделяющимся красным пятном в центре. В короткие сроки наступает побледнение диска зрительного нерва и слепота. На 2-3-м году жизни дети погибают при явлениях нарастающей кахексии.
Болезнь Бильшовского. Поздняя детская форма заболевания. Возникает в возрасте 2-4 лет. По своим неврологическим симптомам сходна с болезнью Тея-Сакса, но отличается более длительным течением. На глазном дне видны мелкие пигментные отложения в центре и на периферии сетчатки, побледнение диска зрительного нерва. Обычно в возрасте 6-8.
Болезнь Фогта-Шпильмейера. Юношеская форма заболевания. Проявляется в возрасте 5-15 лет параличами, слабоумием, частыми судорожными припадками. На глазном дне — побледнение дисков зрительных нервов, отложения пигмента на периферии, сужение сосудов сетчатки. Отмечаются гемералопия, сужение полей зрения, падение центрального зрения. Смерть наступает в возрасте 17-20 лет.
Болезнь Куфса развивается в зрелом возрасте и характеризуется длительным течением. Изменения со стороны глазного дна и параличи выражены меньше, но значительно более выражены пигментация глазного дпа и нарушения со стороны мозжечка. Чаще возникают эпилептические припадки.
Лечение всех форм амавротической семейной идиотии безуспешно.