Синдром Маркезани

Синдром Маркезани (Вайля – Маркезани синдром, микрофакия) – это аномалии развития глаза в сочетании с аномалиями скелета и других органов; носит семейно–наследственный характер.

Синдром Маркезани – причины (этиология).

Причиной возникновения синдрома Маркезани являются эндокринные расстройства в период внутриутроб­ного развития.

Синдром Маркезани – симптомы (клиническая картина).

Клиническая картина. Туловище, шея и конечности у та­ких больных короткие. Мускулатура и подкожный жировой слой хо­рошо развиты. Череп брахицефальный. Отмечаются ограничения в под­вижности суставов, различные расстройства сердечно–сосудистой систе­мы. Глазные симптомы: подвывих хрусталика книзу вследствие сферофакии или микрофакии, миопия высоких степеней (иногда до 40–50 дптр), отслойка сетчатки и вторичная глаукома. Хрусталик заметно уменьшен и имеет форму, близкую к сферической; его сагиттальный диа­метр 3–5 мм, экваториальный 6–7 мм. При расширенном зрачке вид­ны край хрусталика и недоразвитая циннова связка. Нередко наблю­даются подвывих хрусталика, приводящий к вторичной глаукоме. Зре­ние снижено из–за высокой миопии, причем миопия прогрессирует.

Синдром Маркезани – диагноз.

Диагноз основывается на характерной клинической картине. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Аксенфельда и синд­ромом Марфана. У больных с синдромом Аксенфельда отсутствуют из­менения со стороны костного скелета и сердечно–сосудистой системы и имеются помутнение хрусталика, колобомы радужки, иногда – аниридии с повышением внутриглазного давления. У больных с синдромом Марфана длинные тонкие конечности, череп долихоцефальный. Со стороны глаз – симметричный подвывих прозрачных хрусталиков кверху или кнаружи. Может быть мнкрофтальм, мегалокорнеа, врожден­ный миоз, колобома сосудистой оболочки.

Синдром Маркезани – лечение.

Лечение симптоматическое. Из медикаментозных средств сле­дует назначать мидриатики (миотики при ущемлении хрусталика увели­чивают блокаду зрачка и повышают внутриглазное давление). При под­вывихе хрусталика и повышении внутриглазного давления рекомендует­ся удаление хрусталика.

Синдром Маркезани – прогноз.

Прогноз. Больные погибают обычно в возрасте 40–50 лет от за­болеваний сердечно–сосудистой системы.