Методы диагностики и исследований беременности

Большинство будущих родителей волнует вопрос: «Все ли в по­рядке с нашим ребенком?».

Совсем недавно ответ на этот вопрос можно было дать только после рождения ребенка. Но теперь пренатальная диагностика в определенной степени позволяет ответить на него уже через шесть недель после зачатия.

 

Что такое пренатальная диагностика?

Пренатальная диагностика включает в себя несколько наиболее распространенных методов: амниопункция, ультразвук, фетоскопия, биопсия хориона, исследование крови матери на содержание hCG, взятие проб крови плода, взятие кожи плода, исследование магнитным резонансом, рентген, эхокардиография, исследование крови матери для определения пола плода.

Пренатальная диагностика предназначена не для каждого, так как она влечет за собой некоторые опасности для ребенка. Это ис­следование нужно тем родителям, для кого опасения гораздо силь­нее, чем нормальное беспокойство будущих родителей. В этом слу­чае польза, которую им даст пренатальная диагностика, гораздо больше, чем опасность от нее.

Для кого предназначена пренатальная диагностика?

Пренатальная диагностика необходима следующим группам беременных женщин:

1. старше 35 лет;
2. принадлежащим к семье, в которой встречались случаи на­следственных болезней или женщины - носители таких бо­лезней;
3. перенесшим инфекционные болезни, такие, как краснуха или токсоплазмоз, так как эти болезни способны нарушить пра­вильное развитие плода;
4. женщинам, которые со времени зачатия были обследованы на предмет действия неизвестных веществ, так как они могут быть вредными для развивающегося ребенка;
5. уже имевшим неудачные беременности и детей с родовыми травмами.

В основном пренатальная диагностика не показывает никаких очевидных пороков. В случаях определения того, что с ребенком не все в порядке, необходима дополнительно генетическая экс­пертиза. Полученная информация может быть использована для принятия необходимого решения, касающегося также и будущих беременностей.

 

Какие возможны решения в случае выявления отклонений в развитии ребенка?

Продолжение беременности.

Продолжать беременность решает обычно семья, которая чувству­ет, что сможет любить своего ребенка, рожденного с явным пороком развития, или семья, в которой родители настроены против абортов принципиально при любых обстоятельствах. Результаты пренатальной диагностики подготовят родителей к тому, чего следует ожидать, и поз­волят семье начать эмоциональные и практические приготовления к принятию ребенка. Или родители уже будут готовы смириться с фак­том рождения ребенка, у которого нет шансов выжить.

Прерывание беременности.

Многие родители решаются прервать беременность, так как об­следование выявит порок, который может быть смертельным или повлечет за собой тяжелые осложнения. В этом случае необходи­ма консультация генетика, которая может подтвердить диагноз.

Большинство семей, имея необходимые сведения, памятуя по­лезные советы генетика или врача, пробуют начать беременность заново с надеждой, что результат следующей беременности ока­жется лучшим. А это вполне вероятно.

Пренатальное лечение плода.

В некоторых случаях возможно пренатальное лечение плода. Оно включает в себя: трансфузию крови (серологический конфликт), хирургию (например, чтобы произвести дренаж непрохо­димого пузыря), назначение энзимов или лекарств, таких, как сте­роиды, способствующие развитию легких у плода, который может родиться преждевременно.

С развитием технологий все больше видов пренатальной хирур­гии будет использовано медициной.

Но нужно учесть, что даже подтвержденный высоким уровнем технических средств пренатальный диагноз несовершенен. Слиш­ком поспешное решение о прерывании беременности иногда приводит к аборту здорового плода.

 

Каковы методы пренатальной диагностики?

Амниопункция.

Рассмотрим некоторые методы пренатальной диагностики, на­пример амниопункцию.

Амниопункция — это одно из важнейших достижений пренаталь­ной диагностики. При ее помощи получают околоплодную жидкость для исследования. Клетки плода, химические соединения и микро­организмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе. При помощи анали­за можно выяснить генетическую структуру плода, состояние его здоровья, а также степень развития.

В каких случаях назначают амниопункцию?

Проведение этой процедуры рекомендуется, если:

1. мать в возрасте старше 35 лет. Она проводится обычно с целью определения синдрома Дауна;
2. семья уже имеет ребенка с синдромом Дауна или с синдро­мом Хантера;
3. пара имеет ребенка или близкого родственника с нарушения­ми нервной системы;
4. мать является носителем гемофилии, которую она может пере­дать только сыновьям. При помощи амниопункций можно опре­делить пол ребенка, но не факт наследования гена, несущего гемофилию;
5. оба родителя являются носителями болезни Тэй-Сакса или серповидно-клеточной анемии;
6. требуется определение степени развития легких ребенка, так как они последними из органов ребенка начинают самостоя­тельно функционировать;
7. известно, что один из родителей болен хореей Хантингтона;
8. результаты анализов могут оказаться ложными, и исследование околоплодной жидкости в этом случае необходимо для опре­деления нарушений плода.

Когда выполняется амниопункция?

Диагностическая амниопункция беременности производится обычно в срок беременности между 16 и 18-й неделями, иногда да­же уже на 14-й, а бывает и на 20-й неделе. Но ученые разрабатыва­ют возможности проведения амниопункции в более ранние сро­ки - между 10 и 14-й неделями.

Амниопункцию можно также производить в последнем периоде с целью определения степени развития легких у плода.

Как выполняется амниопункция?

Беременная укладывается на столе для обследований в поло­жении на спине, а ее тело прикрыто так, чтобы открытым оставал­ся только живот. Предварительно опорожняется мочевой пузырь и кишечник. Перед процедурой, которая длится не более получа­са, у матери и плода измеряется пульс, давление и другие пара­метры.

Затем при помощи УЗИ определяется положение плода и пла­центы для того, чтобы в ходе процедуры врач мог его благополучно обойти.

Живот смазывают антисептическим раствором, а в некоторых случаях делают местный наркоз. Затем длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется небольшое количество жидкости из плодного пузыря.

Одновременное использование УЗИ снимает небольшой риск повреждения плода в этой фазе процедуры. Женщинам с отрица­тельным Rh-фактором после окончания амниопункции впрыскива­ется иммуноглобулин Rh.

В результате этой процедуры родители могут узнать о поле буду­щего ребенка.

Насколько опасна амниопункция?

После амниопункции изредка может наблюдаться небольшое кровотечение из влагалища, небольшие спазмы или подтекание околоплодной жидкости. Риск развития инфекции минимален. Но все же применять амниопункцию нужно только тогда, когда это строго необходимо.

Какие осложнения беременности могут возникнуть после амниопункции?

Основным осложнением беременности в результате амниопункции является вытекание околоплодной жидкости. Если появились водянистые выделения из влагалища, необходимо немедленно со­общить об этом врачу.

Следующим методом пренатальной диагностики является ульт­развуковое исследование.

 

Ультразвуковое исследование.

Можно исследовать плод на экране без опасностей при ис­пользовании ультразвуковых волн, отражающихся от внешних ор­ганов.

Кроме того, у вас появится возможность увидеть свое дитя и, мо­жет быть, получить снимок-сонограмму.

В каких случаях проводится УЗИ?

1. УЗИ 1-го уровня обычно проводится с целью определения сро­ка беременности.
2. УЗИ 2-го уровня проводится в целях проведения более специ­альной диагностики плода.
3. История болезни матери содержит разного рода акушерские осложнения, например: внематочная беременность, пузырный занос (плацента развивается в форме пузыря, напоминающего виноградную гроздь, которая не в состоянии удержать расту­щий плод), кесарево сечение, ребенок с родовой травмой, на­следственная болезнь.
4. Подтверждение срока родов.
5. Определение состояния плода в случаях повышенного риска в отношении его физического состояния.
6. Прерывание беременности до истечения 7 недель.
7. Определение причин кровотечения или мазни в раннем сроке беременности. Это может быть внематочная беременность или пустое плодное яйцо-эмбрион, которое перестало развиваться и не способно к дальнейшей жизни.
8. Определение расположения внутриматочной спирали, кото­рая была поставлена до зачатия.
9. Определение расположения плода в матке перед амниопункцией и во время биопсии хориона.
10. Определение состояния плода, у которого до истечения 14-й недели беременности при помощи аппарата Допплера не выявлено сердечной деятельности или же если до 22-й не­дели беременности не было замечено ни одного движения плода.
11. Диагноз многих плодов в случаях, когда матка слишком велика для данного срока или когда мать принимала некоторые ле­карственные средства.
12. Определение нормы внезапного роста матки, который вызван большим количеством околоплодных вод.
13. Определение состояния плаценты, если нарушение ее функ­ций может быть причиной запаздывающего роста плода. Осмотр плаценты для определения причин кровотечения в по­зднем периоде беременности. Это может быть из-за низкого положения плаценты в матке или ее отделения. Сгустки крови, находящиеся за плацентой, также могут быть видны на экране.
14. Определение размера плода.
15. Оценка состояния плода на основе наблюдения за его ак­тивностью, дыхательными движениями и объемом околоплод­ной жидкости.
16. Подтверждения тазового предлежания или других нетипичных положений плода и пуповины перед приближающимися ро­дами.

Когда проводится УЗИ?

УЗИ может проводиться в любое время, начиная с 5-й недели бе­ременности и кончая самими родами.

 

Трансвагинальная ультрасонография.

Трансвагинальная ультрасонография - это разновидность УЗИ, которая проводится через влагалище еще раньше, чем брюшин­ная, с целью подтверждения многоплодной беременности или не­правильного развития плода.

Как проводится трансвагинальная ультрасонография?

Это обследование безболезненно и длится от 5 до 10 минут. Бе­ременная женщина во время обследования лежит на спине, а из­лучатель вводится во влагалище. Там специальное приспособле­ние регистрирует эхо волн, отражающихся от частей тела ребен­ка. Вы можете увидеть своего ребенка в тот момент, когда он сосет палец. Иногда также можно различить половые органы и опреде­лить пол ребенка.

Опасна ли трансвагинальная ультрасонография?

Вот уже 25 лет применяется УЗИ в исследовательских целях, и до сих пор не доказано никаких возможных угроз здоровью матери и ребенка. Польза от проводимой обычно во время беременности ультрасонографии может быть несравненно большей, чем потен­циально существующий вред.

Но все-таки существует небольшая вероятность того, что побоч­ные эффекты могут дать о себе знать в будущем. Поэтому рекомен­дуют проводить УЗИ только в тех случаях, когда имеются веские на то причины.

 

Фетоскопия.

Фетоскопия - это исследование при помощи миниатюрного ус­тройства, напоминающего телескоп с лампой и объективом. Оно вводится через небольшое отверстие в животе и матке внутрь око­лоплодного пузыря, где может наблюдать и фотографировать плод.

Фетоскопия дает возможность постановки диагноза при помо­щи взятия проб крови и тканей в случае нескольких десятков болез­ней крови и кожных покровов ребенка.

Но это исследование не имеет широкого применения, так как оно рискованно, поэтому его заменяют другие, более безопасные.

Когда проводится фетоскопия?

Фетоскопия обычно проводится после 16-й недели беременности.

Как проводится фетоскопия?

Живот смазывают антисептическим раствором и делают мест­ный наркоз. Затем в брюшной стенке и стенке матки делается не­большой надрез, и через этот надрез вводится в матку эндоскоп. УЗИ помогает точно выполнить процедуру.

С помощью миниатюрного телескопа можно наблюдать за пло­дом, осмотреть плаценту и исследовать околоплодную жидкость, а также взять анализ крови с места соединения пуповины с плацен­той или небольшие частицы тканей плода или плаценты для после­дующего исследования.

Опасна ли фетоскопия?

Фетоскопия относительно опасна, так как она может спровоциро­вать выкидыш. Поэтому она проводится только в крайних случаях.

 

Исследование альфафетопротеина в сыворотке крови матери.

Альфафетопротеин - это вещество, выделяемое плодом.

Его повышенное содержание в сыворотке крови матери может означать повреждения нервной системы: размягчение позвоночни­ка у плода, отсутствие всего мозга или его частей.

Его пониженное содержание может быть признаком синдрома Дауна или другого хромосомного дефекта. Но каждый такой диа­гноз требует подтверждения путем проведения дополнительных об­следований.

Когда проводится исследование альфафетопротеина в сыворотке крови матери?

Это исследование проводится между 16 и 18-й неделями бере­менности.

Как проводится исследование альфафетопротеина в сыворотке крови матери?

Для этого берут на анализ кровь матери. Если уровень альфафе­топротеина в крови слишком высокий, то проводится второй анализ. Если он подтвердит предварительный результат, то нужно будет по­лучить консультацию у генетика. Провести УЗИ с целью определе­ния срока беременности или пороков развития плода или амниопункцию, чтобы установить количество альфафетопротеина и ацетилхолинэстеразы в околоплодной жидкости.

Обычно высокое содержание альфафетопротеина указывает на более чем один плод или больший срок беременности. Но, не­смотря на это, врач может предписать дополнительный отдых всем женщинам с высокими показателями, поскольку для них существу­ет больший риск рождения ребенка с малым весом или прежде­временных родов.

Если же уровень альфафетопротеина очень низкий, нужно про­вести ультразвуковое обследование, консультацию с генетиком или амниопункцию для определения синдрома Дауна.

Опасно ли исследование альфафетопротеина в сыворотке крови матери?

Само исследование совершенно неопасно для матери или ее ребенка, как и любой стандартный анализ крови. Но если вы получили плохой результат, вам необходимо дополнительно обследоваться и получить консультацию у специалиста из облас­ти исследования материнства и детства.

 

Биопсия хориона.

Как метод пренатальной диагностики, биопсия хориона может оп­ределить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках бере­менности, когда аборт может быть менее сложным, поэтом она обре­тает все большую популярность. Хорион - это плодовая оболочка.

Биопсия хориона может применяться экспериментально во вто­ром триместре вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно бы­стрее получить результат, и в будущем она сделает возможным ле­чение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке.

В каких случаях проводится биопсия хориона?

Биопсия хориона применяется для выявления только таких нару­шений, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза, и синдрома Дауна в тех случа­ях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или извест­но, что родители являются носителями этой болезни.

Это исследование проводится по тем же указаниям, что и в слу­чае амниопункции, только для оценки развития легких у плода био­псия хориона не применяется.

Когда проводится биопсия хориона?

Влагалищная биопсия хориона проводится между 8 и 12-й неде­лями беременности, а также между 9 и 11-й неделями при брюшин­ной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключи­тельных случаях во втором и третьем триместре беременности.

Как проводится биопсия хориона?

Это исследование проводится только в центральных медицин­ских учреждениях через влагалище, шейку матки и брюшную стен­ку. Эти процедуры, однако, болезненны. Они могут вызвать легкое или серьезное недомогание.

При проведении шеечной биопсии беременная лежит на опе­рационном столе, в то время как, пользуясь УЗИ, врач вводит длин­ную тонкую трубку через влагалище в матку, располагая трубку между внутренней оболочкой матки и плодовой оболочкой - хори­оном, которая впоследствии сформирует плаценту со стороны плода. Пробы ворсинок на хорионе срезаются или всасываются для последующего лабораторного исследования.

В случае брюшинной биопсии пациентка также лежит на опера­ционном столе на спине. При помощи УЗИ врач находит безопас­ное место для введения иглы. Участок этот моется и обрабатывает­ся антисептиком, а затем местно обезболивается. Игла вводится в край плаценты, после чего вторая большая игла, предназначен­ная для взятия проб, вставляется в проводящую иглу. Затем она по­ворачивается и продвигается вперед-назад 15-20 раз, забирая пробы клеток для дальнейшего исследования.

Опасна ли биопсия хориона?

Процедура эта достаточно безопасна и дает точные результа­ты. Считается, что уничтожение ворсинок не создает угрозы плоду, так как они потом исчезают.

Эта процедура увеличивает риск выкидыша, многие женщины решаются на этот риск из-за необходимости получения информа­ции о диагнозе, касающемся плода, как можно раньше.

Имеется также вероятность возникновения инфекции. Следует по­мнить, что необходимо сообщать врачу о любом повышении темпера­туры, которое может появиться в первые пару дней после процедуры.

После проведенной биопсии хориона иногда может появиться кро­вотечение из влагалища, о чем надо срочно сообщить врачу.

Желательно, чтобы женщины, которым будет проводиться опе­рация, заранее обеспечили себе транспорт после ее заверше­ния и не планировали никаких занятий на остаток дня.

 

Какие существуют дополнительные методы прена­тальной диагностики?

Кроме стандартных методов существуют и другие методы пре­натальной диагностики, которые используются экспериментально только в отдельных случаях.

Исследование крови матери на содержание hCG (человеческого хорионного гонадотропина).

Это исследование может оказаться полезным для направления на исследование путем амниопункции с целью выявления синдро­ма Дауна. Ученые открыли, что повышенный уровень hCG в крови беременной женщины означает, что она подвержена риску рож­дения ребенка с синдромом Дауна.

Еще более точное исследование возможно провести при сопут­ствующем анализе крови на оценку содержания альфафетопротеина и уровня эстриола.

Взятие проб крови плода (кордоцентез).

При этом исследовании берется кровь из пуповины или ворот­ной вены плода. Оно может выявить те же заболевания, что и фетоскопия, к тому же оно более безопасно.

Взятие кожи плода.

Метод употребляется при Выявлении некоторых заболеваний ко­жи. При этой процедуре берется небольшая порция кожи плода для исследования.

Исследование при помощи магнитного резонанса.

Этот метод исследования обещает быть перспективным, хотя в настоящее время он уточняется и дорабатывается.

Рентгенография (рентген).

Этот метод исследования ребенка в пренатальный период те­перь почти целиком заменен УЗИ.

Эхокардиография.

При помощи эхокардиографии можно выявить пороки сердца у плода.

Исследование крови матери для определения пола плода.

Это исследование находится в стадии опытов, но оно может быть ценным при диагностировании определенных наследствен­ных болезней, которые передаются только сыновьям.

 

Как уменьшить риск осложнения беременности?

Хорошее медицинское наблюдение.

Для всех будущих матерей необходимы регулярные визиты к вра­чу, начиная с того момента, когда появятся первые признаки бере­менности.

Рациональное питание.

Оно дает каждой беременной женщине шанс удачной и прият­ной беременности и рождения здорового ребенка.

Физическое состояние.

Регулярные физические упражнения могут предупредить за­стои и улучшить дыхание, кровообращение, тонус мышц, эластич­ность кожи и, как следствие, облегчить протекание беременности и родов.

Равномерный рост веса тела.

Постепенное, равномерное и умеренное прибавление в весе по­может избежать сахарного диабета, гипертонии, расширения вен, геморроя, низкого веса новорожденного и трудных родов, обуслов­ленных чересчур крупным плодом.

Отказ от курения.

Вы должны бросить курить на как можно более раннем сро­ке беременности. Это уменьшит опасности, грозящие матери и ребенку: преждевременные роды или низкий вес новорожден­ного.

Отказ от спиртных напитков и наркотиков.

Защита от ядов в окружающей среде и на производстве.

Профилактика и быстрое лечение инфекции.

Защищайтесь от всяких инфекций, начиная от обычной просту­ды, инфекции мочевыводящих путей и влагалища и кончая все бо­лее распространяющимися инфекциями, передаваемыми поло­вым путем. Если появятся симптомы болезни, постарайся как мож­но скорее вылечиться с помощью врача, который знает, что вы беременны.

Осознание в себе синдрома суперженщины.

Необходимый отдых во время беременности гораздо более ва­жен, чем профессиональная карьера, доведение до конца всех запланированных дел, особенно в случае беременности с высо­ким риском. Вы должны больше отдыхать и согласиться на более раннее начало декретного отпуска, чем вы планировали, если врач предложит это.

Преждевременные роды более часты у женщин, которые рабо­тали чуть ли не до самых родов.

Литература:

Современная энциклопедия молодой мамы/Авт.-сост. Вера Надеждина. - Минск: Харвест, 2007.- 720с.