Амилоидоз системный первичный или AL-амилоидоз, ассоциирующийся с миеломной болезнью. Причиной его является дискразия плазматическтих клеток, хотя пункция костного мозга в некоторых случаях не выяваляет патологии.
В основе амилоидоза лежит отложение в межклеточном пространстве фибриллярных амилоидных белков (F-компонент амилоида) и плазменного белка пентраксина (P-компонент амилоида). По современной классификации название каждой формы амилоидоза зависит от фибриллярного белка, входящего в состав амилоидных отложений. Выделяют системный и локализованный амилоидоз. Самые частые формы системного амилоидоза - AL-амилоидоз (ранее известный как первичный, или идиопатический, развивается при нарушении функции В-лимфоцитов и плазматических клеток, при этом фибриллярный белок образуется из фрагментов лёгких цепей моноклональных иммуноглобулинов и называется амилоид L) и АА-амилоидоз (ранее известный как вторичный, или приобретённый, при котором фибриллярный белок образуется из белка острой фазы воспаления, который синтезируется в печени и называется сывороточный амилоид А). До 30% случаев AL-амилоидоза ассоциируется с миелоидной болезнью.
Характеризуется отложением амилоида, состоящего из фрагментов лёгких цепей моноклональных иммуноглобулинов в сердце, языке, желудочно-кишечном тракте, нервных волокнах и коже. Чаще болеют мужчины старше 40 лет.
Наиболее часто сопутствующим поражением кожи является пурпура, петехии или экхимозы, появляющиеся после незначительных травм или трения (симптом щипка) в местах, где кожа наиболее тонка (веки, шея, мошонка, подмышечные впадины, пупок или слизистая оболочка полости рта). Геморрагические высыпания, обусловленные инфильтрацией клеток кровеносных сосудов амилоидным протеином могут появляться как на видимо неизменённой коже, так и на участках с восковидными папулами, бляшками, узелками или опухолями. Часто имеет место макроглоссия, при которой язык становится равномерно увеличенным, плотным (деревянистой консистенции), иногда болезненным. Кроме того, часто отмечаются облысение, дистрофия ногтей, склеродермоподобные поражения, макроглоссия, Cutis veritis gyrata, буллёзные поражения и депигментация.
Больные предъявляют жалобы на общую утомляемость, слабость, потерю аппетита, похудание, одышку, парестезии. Могут быть нефротический синдром, дисфония, гепатомегалия, атриовентрикулярная блокада, сердечная недостаточность.
Гистологически при окраске гематоксилином и эозином обнаруживаются бледно-розовые отложения амилоида вблизи эпидермиса, в потовых железах, в стенке сосудов и вокруг неё. При исследовании срезов, обработанных конго рот или тиофлавином-Т, под поляризационным микроскопом, амилоидоз даёт светло-зелёное свечение и двойное лучепреломление (анизотропия).
Диагноз устанавливается на основании данных клинической картины и подтверждается гистологически. Характерны: тромбоциоз (более 500 000 мкл-1), протеинурия, повышение уровня креатинина крови, гиперкальциемия, повышение уровня сывороточных IgG. Недавно разработан метод сцинтиграфии с пентраксином 123 I (123 I — SAP), который позволяет оценить степень поражения и эффективность проводимой терапии.
Течение и прогноз неблагоприятные, продолжительность жизни при наличии миеломной болезни — 18-24 мес.
Лечение. Изменить течение амилоидоза, обусловленного миеломной болезнью, могут только цитостатики.