Поздняя кожная порфирия встречается, в основном, у взрослых. Возраст больных варьирует от 30 до 50 лет. Заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Больные жалуются на нежную кожу рук, на которой при малейшей травматизации появляются пузыри, ссадины и изъязвления. Она обычно связана с гепатоцеллюлярным раком, миеломной болезнью.
Клинически проявляется пузырями с напряжённой покрышкой, возникающими на клинически неизменённой коже, обычно в области тыльной поверхности пальцев кистей и стоп; образовавшиеся на месте вскрывшихся пузырей эрозии заживают медленно, с образованием розовых атрофических рубцов. Имеются милиумы диаметром от 1 до 5 мм, гипертрихоз лица, склеродермоподобное уплотнение кожи (восковидные, желто-белые очаги) в области открытых участков кожи (лицо, шея, туловище). Лиловый или фиолетовый оттенок лица, особенно выражен вокруг глаз.
При гистологическом исследовании выявляются субэпидермальные пузыри с неровным, фестончатым дном, утолщение стенки сосудов, обнаруживаемое с помощью ШИК-реакции, бедный клетками воспалительный инфильтрат, отложение IgG и других иммуноглобулинов на границе эидермиса и децмы и вокруг сосудов (в биоптатах, полученых с открытых участков тела).
Диагноз устанавливается на основании клинической картины, оранжево-красного свечения мочи под лампой Вуда, повышенного уровня порфиринов в моче.
Дифференциальный диагноз проводят с псевдопорфирией (заболвеанием, обусловленным приёмом лекарственных средств, таких, как тетрациклин, этритинат и др.), дисгидротической экземой, приобретенным буллезным эпидермолизом, вариегатной порфирией.